Lilou, notre petite princesse née en 2019, est atteinte d’une maladie génétique extrêmement rare : le Congenital Disorder of Glycosylation (CDG), de type 1A.
Chez elle, cette maladie se manifeste par des troubles de la coordination et des mouvements, dus à une atteinte du cervelet, ainsi qu’un retard psychomoteur important : Lilou ne marche pas, et le langage reste très difficile.
Cette maladie dégénérative affecte l’ensemble des muscles et des organes. Les sucres n’alimentant pas correctement les organes vitaux, Lilou manque cruellement de force, notamment pour rester debout.
À ce jour, aucun traitement n’existe. Et nous savons, malheureusement, que dans certains cas, les organes vitaux peuvent être gravement touchés.
Tout récemment, nous avons appris que Lilou souffre aussi d’une atteinte de la rétine — une rétinite pigmentaire — qui provoque une perte progressive de la vue, pouvant aller jusqu’à la cécité.
Malgré tout, Lilou reste une petite fille pleine de vie, qui aime les princesses, les paillettes et les contes de fées.
Elle est scolarisée, mais la concentration tout au long de la journée reste difficile. Elle ne va à l’école que le matin. L’après-midi, elle se repose ou enchaîne les nombreux rendez-vous médicaux.
L’objectif de cette association est de récolter des fonds pour offrir à Lilou la chance de découvrir le monde tant qu’elle le peut, et d’améliorer son quotidien — notamment en finançant les travaux de mise aux normes PMR, dont une partie reste à notre charge.